Каждое деление шприца - это день без боли, судорог, припадков Инъекция дарит Коле две недели жизни. Нейрохирург вводит лекарство через катетер напрямую в мозг. В голову ребёнка вживлён специальный порт-приёмник. Мальчик терпит. Он знает - скоро ему станет легче.
Ирина Пилипенко, главный внештатный детский невролог Курска:
«У нашего пациента эффект положительный, то есть у него купировался судорожный синдром, улучшилось моторное развитие, появились речевые навыки, которые до этого отсутствовали».
У Коли очень редкая болезнь Нейрональный цероидный липофусциноз. До двух лет он рос обычным ребёнком. Любил петь и танцевать. А потом в нём вдруг будто что-то сломалось. Начали трястись руки и ноги, разучился держать ложку, упало зрение. Первый диагноз - эпилепсия. От неё долго лечили, но безуспешно. Истинную причину такого состояния, помогло выявить генное исследование. Врачи предупредили, с такой болезнью требуется пожизненное лечение.
Наталья Чурилова, мама Коли:
«Мечта? Мечтаю, чтобы он сам себя начал обслуживать. Всё. Больше у меня мечты нету. Да, сыночка? Чтобы я начал ходить и чуть чуть себя обслуживать. Но мы этого добьёмся всё равно!»
Остановить развитие нейронального цероидного липофусциноза, или болезни Баттона, может только одно лекарство. «Бринейра». Это средство компенсирует функцию бракованного фермента. Исправляет ошибку природы.
Алексей Воронин, врач-нейрохирург:
«Препарат доставляется при температуре в минус 25 градусов. В специальной хладокамере. После чего за 2-3 часа до введения препарат размораживается. Он хранится здесь в холодильнике. После чего мы делаем введение препарата ребёночку".
Препарат входит в десятку самых дорогих лекарств в мире. Один укол стоит один миллион девятьсот тысяч рублей. Для годовой терапии Коле нужно примерно 50 миллионов рублей. У родителей таких денег конечно же нет. Помощь пришла от благотворительного фонда «Круг добра». И это далеко не первый пример поддержки детей с орфанными заболеваниями в регионе, от от фонда созданного по инициативе Владимира Путина.
Андрей Белостоцкий, замгубернатора по Курской области:
«В области было обеспечено 19 детей на сумму 218 миллионов рублей. Для примера это одна пятая всех денег, которые выделяются на лекарственное обеспечение всех курян".
На сегодняшний день, из средств было перечислено почти 40 миллиардов рублей на приобретение лекарственных препаратов, и реабилитацию детей с тяжёлыми заболеваниями.
